Domínguez ha lamentado que “al ser una enfermedad menor, hay menos interés en el ámbito de la investigación, los médicos apenas conocen la enfermedad y de ahí que haya surgido la asociación para buscar un tratamiento, que se pueda diagnosticar y que se produzcan avances en la investigación”. La trabajadora social ha reconocido algunos avances, “al menos hemos podido detectar donde viven las personas afectadas para aunar fuerzas entre todos. Se sabe que en España hay 327 personas afectadas, que serían mil trescientas si vamos a la proporción real. Se está haciendo un gran esfuerzo de conseguir fondos a nivel privado con el fin de que se pueda investigar”.

El Centro de Investigaciones Biológicas en Madrid está investigando una enfermedad “que se debe a la mutación de un gen dominante que se transmite de padres a hijos, que provoca una serie de tumores en distintas partes del cuerpo. El problema es que no son tumores al uso y que cuando se  extirpan vuelven a crecer. Suelen afectar al sistema nervioso, riñones, aparato reproductor o en los ojos. Las personas que la padecen pueden ser intervenidas siete u ocho veces con el riesgo que esto supone y las secuelas que  puede dejar”.

En Castilla-La Mancha hay algunos casos, aunque menos que en otras comunidades autónomas. “Las personas afectadas de von Hippel-Lindau necesitan estar continuamente haciéndose pruebas para controlar esos tumores, con lo que supone de cara a pedir permisos en el trabajo o las dificultades para compaginarlo con el cuidado de la familia

En esta mesa redonda se ha recogido el testimonio de algunos de los afectados como Juan Trujillo que ha explicado que “me descubrieron la enfermedad después de un estudio genético que al principio el SESCAM se negó a hacerme. Por eso, pido a las administraciones sanitarias de todo el país que se debe tener una mayor sensibilización con las enfermedades raras, independientemente de su cuantía económica porque lo que debe valer es la calidad de vida de las personas”.