El Gobierno de Castilla-La Mancha incorporará en breve el Diagnóstico
Prenatal No Invasivo a la cartera de servicios del Servicio de Salud
regional (SESCAM), estableciendo protocolos y una red de trabajo entre
los diferentes servicios de Análisis Clínicos,
Obstetricia y Ginecología y Genética y fijando el Hospital
Universitario de Toledo como centro de referencia.
Así
lo ha anunciado el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, durante
la jornada de
presentación regional sobre Cribado Prenatal No Invasivo que ha tenido
lugar en la Consejería de Sanidad, en la que ha estado acompañado por
las jefas de servicio de Obstetricia y Ginecología y de Análisis
Clínicos del Hospital de Toledo, las doctoras Vanesa
Aguilar y María del Carmen Lorenzo respectivamente, y de la doctora
Elena Ruiz Ballesteros, genetista del Hospital de Toledo.
El
test prenatal no invasivo consiste en un análisis del ADN-lc en sangre
materna, diseñado
para proporcionar más información acerca de las enfermedades
cromosómicas comunes durante el embarazo, reduciendo la necesidad de
realizar pruebas invasivas como la amniocentesis o biopsia de
vellosidades coriales que conllevan un riesgo de complicaciones.
Para
la puesta en marcha de este cribado se ha dotado al servicio de
Genética del Hospital
Universitario de Toledo de los equipos y reactivos necesarios en los
que el Gobierno regional tiene previsto invertir más de 2,4 millones de
euros durante un periodo de cuatro años.
La
jefa de servicio de Ginecología y Obstetricia del Complejo Hospitalario
Universitario
de Toledo, la doctora Vanesa Aguilar ha explicado que hasta este
momento cada centro hospitalario de Castilla-La Mancha contaba con sus
criterios de inclusión y unas indicaciones sobre la prueba, que se
enviaban a laboratorios externos.
A
partir de ahora, ha indicado la doctora Aguilar, el Servicio de Salud
de Castilla-La Mancha
ha decidido internalizar esta prestación y realizarlo con una
estrategia unificada en la que se establece un centro de referencia, con
criterios uniformes, así como un circuito de derivación, logística y
petición.
En
este sentido, la doctora Aguilar ha indicado que se realizará la
selección de pacientes
a las que se indica esta prueba y el control posterior para dar la
información a las pacientes y valorar si hay que hacer algún paso más en
el diagnóstico prenatal o no.
El
test está indicado si el resultado de cribado combinado de primer
trimestre (CCPT) es
de alto riesgo y riesgo intermedio (1/50-1/1000), si existen
antecedente de trisomía en gestación previa o si la gestante y/o pareja
es portadora de anomalía cromosómica equilibrada en la que estén
implicados los cromosomas 21 y/o 13, entre otras indicaciones.
Diagnóstico Prenatal no Invasivo
El
diagnóstico prenatal es la detección de patología fetal previa al
nacimiento. Los cribados
prenatales de enfermedades de origen genético se han enfocado
tradicionalmente a las anomalías cromosómicas clásicas (13, 18, 21 y X) y
principalmente a la trisomía 21 o síndrome de Down por su mayor
prevalencia y repercusión clínica y social.
Estas
alteraciones cromosómicas se encuentran asociadas principalmente a un
incremento en
la edad de la madre (especialmente a partir de los 35 años) pero
también ocurre en las gestantes más jóvenes. Por tanto, a lo largo del
tiempo, se han ido desarrollando programas de cribado que mejoran la
estratificación del riesgo de cromosomopatías en el
embarazo con el objetivo de individualizar el manejo clínico de cada
paciente en cada gestación.
Hasta ahora el más extendido es el Cribado Combinado de Primer Trimestre (CCPT) que se realiza
entre las semanas 10 y 13 de gestación y consiste en un examen ecográfico.
Todas
estas técnicas son estudios indirectos sobre el feto. Para realizar un
diagnóstico
clínico de certeza es necesario la aplicación de técnicas invasivas
(amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales) con riesgo de
complicaciones para la gestación en curso o incluso pérdida fetal.
Por
su parte, la doctora Elena Ruiz Ballesteros, genetista del Hospital de
Toledo, ha explicado
que “esta plataforma se basa en el estudio de ADN fetal libre y
circulante en la sangre de la madre y se compone de un conjunto de
equipamiento de alta tecnología de análisis genómico. Consta de un
sistema completamente automatizado de extracción del ADN fetal
a partir de plasma materno y de un secuenciador de nueva generación o
NGS (Next Generation Sequencing) de Illumina”.
“Esta
tecnología es capaz a día de hoy de analizar el genoma completo fetal a
partir de
este ADN fetal libre circulante y predecir con valores por encima del
99% la posibilidad de que el feto esté afecto de algunas de las
cromosomopatías más frecuentes en el ser humano. Este secuenciador
NextSeq550DX además del cribado prenatal tiene otra multitud
de aplicaciones clínicas en el ámbito de diagnóstico genético como la
oncología, enfermedades raras y salud reproductiva entre otras”,
asegura.
Para
finalizar la presentación, la jefa de servicio de Análisis Clínicos, la
doctora María
del Carmen Lorenzo, ha explicado cómo debe realizarse la solicitud de
la petición analítica, qué requisitos son necesarios para realizar la
extracción de la muestra, su conservación y su transporte al Hospital de
Toledo para su procesamiento.
En este sentido, la doctora Lorenzo ha indicado que se ha organizado un circuito que garantice la mayor trazabilidad de todo el proceso. Así, la petición de la prueba se realizará electrónicamente, a través de cada MXXI, y se utilizará un formulario de petición que recoge toda la información necesaria para poder llevar a cabo el estudio. Esta solicitud requiere la firma de un consentimiento informado que debe recoger cada médico peticionario antes de que se haga el estudio.
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Lunes, 29 de Abril del 2024
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