Estas son la Aciduria malónica / Deficiencia de malonil-CoA descarboxilasa (MAL); la Aciduria 3-metilglutacónica tipo I / Deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa (3MGA); la Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica / Deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (2M3HBA) y la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD).

La "prueba del talón" es un programa de cribado neonatal que detecta precozmente enfermedades congénitas (metabólicas y endocrinas) en recién nacidos, mediante una muestra de sangre del talón tomada entre las 48 y 72 horas de vida, permitiendo iniciar tratamientos tempranos cruciales para prevenir daños graves.

Así, las detecciones realizadas permiten iniciar un tratamiento precoz que evita discapacidades intelectuales, retrasos en el desarrollo y otros problemas de salud graves en los niños, asegurando un mejor pronóstico y calidad de vida para los bebés y sus familias. 

Cabe recordar que la Comunidad de Castilla-La Mancha ha ampliado progresivamente el número de enfermedades detectadas, pasando de 10 en 2015, a las 34 actuales y el objetivo del Gobierno regional es acabar la legislatura con la detección de 40 metabolopatías.

Para ello, ha dotado al Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina, de la tecnología pertinente, en este caso un nuevo procesador para realizar el scrinning genético, que se ha adquirido por un importe de 254.533 euros.

Así, los avances en las técnicas analíticas en el campo de la espectrometría de masas en tándem permiten incrementar el número de enfermedades congénitas a detectar en el cribado neonatal, dentro de la cartera de servicios complementaria de Castilla-La Mancha.

Esta es una muestra más de la importancia que la detección de la enfermedad y la prevención de la salud tiene para el Ejecutivo de Castilla-La Mancha.