El Gobierno de Castilla-La Mancha ha presentado la Estrategia Sanitaria y Sociosanitaria de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, un documento marco diseñado por la Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria, en colaboración con la Fundación Gaspar Casal y la compañía biomédica UCB.

El acto ha sido inaugurado por el consejero de Sanidad, Jesús Fernández Sanz, quien ha destacado la relevancia de esta estrategia para avanzar en la equidad, la humanización y la mejora de la atención integral a las personas con enfermedades raras y sus familias en la región.

El responsable de las políticas sanitarias de la Comunidad ha recordado que en 2017 el Gobierno de Emiliano García-Page creó un registro de pacientes y familias afectadas por enfermedades raras. Hasta ahora, 368 personas han cumplimentado el documento SIACI que permite el registro y explotación de datos fidedigno, de los cuales, el 44,83% son hombres (165) y el 55,16% son mujeres (203 casos).

La actividad de la Unidad en esta atención consiste en la escucha activa y el análisis de la información y, en función de ésta, en la propuesta de actuaciones que pueden suponer contactar con las Gerencias de atención sanitaria y con Servicios Sociales para la tramitación de reconocimiento de valoración de discapacidad o dependencia.

También se realiza la elaboración de informes (cuando procede) sobre la situación de la persona afectada en relación con su enfermedad si así se solicita por parte de la Administración competente en cada momento, la búsqueda de recursos en la Comunidad o fuera de ésta, en función de la patología diagnosticada, y cualquier otra actuación que pueda servir para la mejora de la atención a pacientes y/o familias.

En materia de formación, Fernández Sanz ha destacado el curso de formación en ‘Enfermería gestora de casos en enfermedades raras’, con la colaboración del Centro de Formación FNN, donde se han formado un total de 32 profesionales de Enfermería de la Región en esta materia.

Asimismo, se han desarrollado ya tres ediciones del curso de las ‘Enfermedades raras en la escuela’, en colaboración con el Centro CREER de Burgos, del IMSERSO y del Centro de Formación de Profesores de Castilla-La Mancha, además del personal de la Unidad, donde se ha dado formación a más de 150 profesionales docentes de la región en esta materia.

Además, Fernández Sanz, ha recordado el esfuerzo que desde el Gobierno regional se está realizando con el Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, a través de la prueba de talón, donde ya se han alcanzado las 34 enfermedades, estando previsto que en 2027 esta cantidad alcance las 40 enfermedades cribadas.

La participación de las asociaciones, un pilar central

Durante la jornada de presentación, se ha celebrado una mesa dedicada a la participación ciudadana, con representantes de distintas organizaciones de pacientes, donde han participado Inmaculada Cánovas, de la asociación ‘Miradas que Hablan’; Ángel España, de la Federación de Ataxias de España; y Santiago de la Riva, vicepresidente y vocal de la Junta Directiva de FEDER.

La jornada ha contado, además, con la ponencia central ‘Iniciativas para la equidad en Enfermedades Raras: IMPaCT‑GENóMICA y Red ÚNICAS’, impartida por la doctora Encarna Guillén Navarro (Hospital Sant Joan de Déu), una de las mayores expertas en genética médica del país.

La presentación ha sido realizada por Isabel López San Román, coordinadora regional de la Red de Expertos de Salud de Precisión.

En el último bloque, dedicado a la humanización de la atención, han intervenido la jefa de Servicio de Pediatría del CHUA, Carmen Carrascosa-Romero; Begoña Ruiz, del Área Técnica del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER); y Ángel Sánchez, facultativo especialista de Medicina Interna del Hospital Universitario de Toledo.

La clausura ha corrido a cargo de la directora general de Humanización y Atención Sociosanitaria, María Teresa Marín, quien ha reafirmado el compromiso del Gobierno regional con la mejora continua de los servicios destinados a personas con enfermedades raras, así como la voluntad de mantener un diálogo constante con pacientes, profesionales y entidades colaboradoras.