El lema de este año es “Crecer contigo, nuestra esperanza”. Trata de poner de manifiesto la importancia de las asociaciones y todas sus iniciativas para luchar cada día por la mejora de la calidad de vida de los más de tres millones de personas que viven en España con alguna enfermedad rara.

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Es la definición que da Feder, la Federación Española de Enfermedades Raras.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2020, la Federación da a conocer que tales afecciones se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

Actualmente existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad. Así que es complicado establecer cifras sobre ello y muchas veces poder diagnosticarlo como es debido.

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. La mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.