Este mes de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, ha presentado su campaña: “Porque cada pERsona importa”, con la finalidad de visibilizar esta realidad e impulsar un firme compromiso orientado a garantizar que todas las personas tengan la capacidad de acceder a los recursos sociales y sanitarios en condiciones de equidad, bajo los principios de justicia distributiva e igualdad efectiva. Asimismo, centra, de manera prioritaria, su atención en la investigación, el diagnóstico y el abordaje terapéutico de estas patologías.

A pesar de la perseverancia de las asociaciones y de las familias, no obstante, las personas afectadas por una enfermedad rara preferirían no tener un mes, ni un día dedicado a ellas. Muchas opinan que, pasado este mes, ellas y sus enfermedades con sus rebuscados nombres, también pasarán al olvido.

Pero tras este mes de febrero, continuarán con sus rutinas, revisiones, tratamientos, pruebas…, continuarán con sus rutinas médicas, pero también con sus experiencias sociales, las cuales se resumen en la incertidumbre de no saber cómo avanzará su estado de salud, de no poder planificar su vida cotidiana, enfrentarse a bajas laborales, abordar las explicaciones (o negarlas) no siempre bien recibidas ni comprendidas por los demás, por aquellos que sí pueden poner nombre y conocimiento a las cosas que les pasan.

Estas situaciones se deben al desconocimiento sanitario y social de las patologías de baja prevalencia. El desconocimiento se debe a la falta de investigación. A su vez, esta falta de investigación es debida, fundamentalmente, al déficit de rentabilidad económica. ¿Es una cuestión de números? 3,4 millones de personas afectadas, en España, por una enfermedad rara o de baja prevalencia, más de 3 millones de familias se enfrentan en este país, diariamente, a lo desconocido con las pocas herramientas a su alcance, a menudo con las herramientas que ellas mismas desarrollan a través del asociacionismo.

Incidiendo en esa investigación e inversión tan necesarias, FEDER ha renovado el convenio marco de colaboración con la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), consolidando así una alianza orientada a reforzar el compromiso con la mejora de la calidad de vida, la salud y la atención integral de las personas que conviven con enfermedades raras en España.

Además, junto a Farmaindustria, la Federación Española de Enfermedades Raras ha presentado un informe sobre cribado neonatal, que pone de manifiesto la relevancia de estos programas en la identificación temprana de enfermedades congénitas de gravedad, así como en la optimización de sus estrategias terapéuticas.

La trascendencia de la identificación temprana es obvia, no sólo para la atención apropiada de la sintomatología médica, sino también por la menor incidencia de problemas como la depresión o ansiedad en personas que no se han enfrentado al shock del diagnóstico, al haber sido detectada la enfermedad en la infancia o, incluso, en el nacimiento. Las dinámicas familiares adquieren, en este caso, una especial importancia, contribuyendo, a través de una adecuada educación en valores y en emociones, a normalizar la enfermedad rara.

Cuando la enfermedad no es perceptible en el nacimiento, la primera gran dificultad que afrontan las familias, tras los primeros síntomas, es el diagnóstico. El recorrido por diferentes especialistas médicos y las innumerables pruebas suelen derivar en un diagnóstico tardío, a veces precedido de tantos otros erróneos. Por lo general, pasan varios años hasta que se obtiene el diagnóstico definitivo de una enfermedad rara. Hasta ese momento, la falta de tratamiento y la incertidumbre se han ido instalando en la vida del afectado, de su familia y de su entorno social.

Llega así el momento de poner nombre a la dolencia, al síndrome o conjunto de síntomas que acompañan y acompañarán toda la vida del afectado o afectada. Recibir el diagnóstico de una enfermedad rara no descarta las dificultades, pero sí facilita la comprensión de la situación, la anticipación a los retos y la organización del recorrido.

Además, abre la puerta a algo fundamental: una red de familias que se acompañan y avanzan unidas; porque cuando la experiencia se comparte, el camino se vuelve más llevadero. “Cuando se pone nombre al dolor, también se sana un poco por dentro”.

Pero esa palabra, Susac, miopatía mitocondrial, retinosis pigmentaria, síndrome de stiff person, o tantos otros nombres al principio difíciles de pronunciar, no eliminan la incertidumbre. Ese nombre, nunca antes escuchado, alude a una enfermedad que no tiene cura, a menudo genética y sin tratamiento, en la mayoría de los casos, más allá del abordaje de la sintomatología.

Llega también, en este momento, la hora de decidir el tratamiento social de la enfermedad rara. Factores culturales influyen en la decisión de hablar de ello abiertamente o llevarlo en la más estricta intimidad. La responsabilidad de esta última manera de abordaje está en el estigma que acompaña socialmente al diferente, así como a lo desconocido.

El ámbito social, la situación económica, la educación, incluso las creencias religiosas o de otro tipo se encuentran entre los factores que pueden condicionar la manera de afrontar una realidad sanitaria y corporal diferente.

Lo anterior pone de relieve la influencia de los factores culturales dentro del ámbito de la salud. Como señala la antropóloga A. Mol (2023), la enfermedad se sitúa y se expresa en el cuerpo, pero las maneras de relacionarse con ella y de gestionarla están profundamente condicionadas por mediaciones culturales.

Este postulado es notablemente aplicable en el caso de las enfermedades raras, debido a su especial incrustación en el cuerpo, en comparación con otras patologías más comunes. Mis informantes hacen referencia a la importancia, sobre todo en negativo, de que la enfermedad rara “se note” con características físicas diferentes a las de la mayoría de la población, lo cual es especialmente relevante en una sociedad que pretende llamarse diversa, pero que establece cánones de belleza estandarizados que conducen a la unificación de los cuerpos como si estos fueran clones de un físico pretendidamente perfecto.

Esta problemática no sería tal si realmente fuéramos capaces de aceptar una sociedad verdaderamente diversa. Pero ese es otro tema…

En este sentido, quiero retomar el importante papel de las asociaciones. Ellas no sólo luchan por la investigación y la visibilidad, a la par que ayudan con información y distintos tipos de apoyo a las familias, sino que también suponen espacios de convivencia donde lo diferente se vuelve normalidad.

Desde la dimensión social de las enfermedades raras y su abordaje desde una perspectiva capaz de integrar la mirada de diferentes disciplinas, vuelve a destacar la labor de las asociaciones, la relevancia de su fortalecimiento y su función en el empoderamiento de los afectados y sus familias. La totalidad de mis informantes coinciden en señalar a las asociaciones como familias. Son familias en las que se forman vínculos paralelos a los vínculos sociales de la vida cotidiana.

En resumen, las personas y familias que afrontan la vida con una enfermedad rara, no deberían verse obligadas a vivir en una realidad paralela para ser comprendidas, apoyadas y ayudadas, por lo que deberíamos trabajar desde un enfoque disciplinar integral para hacer realidad los principios de justicia distributiva, igualdad efectiva e inclusión real.

Ana María Medina Pérez. Antropóloga socio-cultural.