Laura Rodelgo Ocaña, cabeza visible en Tomelloso de las personas afectadas por esclerosis tuberosa, ha puesto de manifiesto la necesidad de seguir avanzando en la investigación de una enfermedad poco frecuente y con manifestaciones muy diferentes de un paciente a otro. Rodelgo conoce de cerca esta realidad a través de su hijo, diagnosticado cuando tenía apenas cuatro meses y que actualmente participa en un ensayo clínico con resultados que, según explica, están siendo muy positivos.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética que puede provocar la aparición y el crecimiento de tumores en distintos órganos. Rodelgo explica que el diagnóstico se realiza a partir de diferentes señales clínicas y posteriormente se confirma mediante un estudio genético. En su caso, el diagnóstico de su hijo pudo realizarse de manera muy temprana al presentar espasmos y crisis epilépticas.

“Cuando a ti te detectan la enfermedad, lo que hacen es observar señales clínicas, por ejemplo, manchas en la piel, tumores en la cabeza, tumores en el corazón”, señala. A partir de esas evidencias, los especialistas pueden determinar la existencia de la enfermedad y completar posteriormente el estudio genético.

La entrevistada subraya que cada caso evoluciona de una manera diferente y que el grado de afectación depende, entre otros factores, de cuándo aparecen las crisis epilépticas y de si estas pueden ser controladas. “Cada caso es un mundo”, resume Rodelgo, quien explica que hay personas que pueden desarrollar una vida prácticamente normal, mientras que otros pacientes sufren una afectación neurológica importante desde edades muy tempranas.

En el caso de su hijo, las crisis epilépticas han tenido una incidencia especialmente importante. Es farmacorresistente, por lo que determinados medicamentos dejan de resultar efectivos con el paso del tiempo y es necesario modificar el tratamiento. Rodelgo recuerda que su hijo llegó a perder en apenas un mes capacidades que había adquirido previamente debido a unas crisis especialmente fuertes.

Por eso, Laura considera fundamental que el diagnóstico llegue cuanto antes. En su experiencia, el hecho de que la neuróloga conociera la enfermedad permitió identificar rápidamente los síntomas y comenzar un tratamiento específico. A partir de ese momento, explica, pudo recibir una medicación adaptada a su situación, algo que marca una diferencia respecto a tratar una epilepsia convencional sin conocer su origen.

Una enfermedad que requiere seguimiento durante toda la vida

Rodelgo explica que la esclerosis tuberosa acompaña al paciente durante toda su vida y que las manifestaciones pueden ir apareciendo con el paso del tiempo. Los tumores pueden afectar a diferentes órganos y su evolución requiere controles médicos continuados.

“Para siempre, para siempre y se va multiplicando”, afirma al describir la evolución de la enfermedad. En su hijo, por ejemplo, han aparecido nuevas afectaciones renales que no estaban presentes años atrás.

La entrevistada insiste en que la evolución es muy desigual entre pacientes. Mientras algunas personas pueden presentar síntomas relativamente leves, otras sufren importantes problemas neurológicos, especialmente cuando las crisis epilépticas aparecen muy pronto y son difíciles de controlar.

En este sentido, considera que la investigación resulta esencial para conseguir nuevas herramientas que permitan mejorar la vida de los afectados. Aunque reconoce que todavía queda mucho por avanzar, asegura que también se están dando pasos adelante y pone como ejemplo el ensayo clínico en el que participa su hijo, cuyos resultados está valorando de manera muy positiva.

La importancia de adaptar la educación

Otra de las cuestiones que preocupa a Rodelgo es la atención educativa que reciben los niños con esta enfermedad. Explica que las necesidades van cambiando a medida que el niño crece y que las dificultades pueden hacerse más evidentes cuando se compara su evolución con la de otros compañeros.

En el caso de su hijo, señala que fue necesario adaptar progresivamente los apoyos educativos. Actualmente combina la escolarización en un centro especializado con la asistencia a un colegio ordinario. Una fórmula que, en su opinión, permite aprovechar las ventajas de ambos entornos.

“Para mí la combinada es lo mejor que le ha podido pasar”, afirma. En el centro especializado, explica, recibe una atención adaptada a sus necesidades y puede trabajar de una manera diferente, mientras que el colegio ordinario le permite relacionarse con otros niños y desarrollar habilidades sociales.

Rodelgo defiende, por tanto, que la inclusión debe ir acompañada de los recursos necesarios. “Está muy bien la inclusión y está muy bien todo, pero se necesita una persona”, sostiene, reclamando apoyos suficientes para que la integración educativa sea realmente efectiva.

Dar visibilidad a una enfermedad poco frecuente

La falta de personas afectadas en el entorno cercano es otra de las dificultades a las que se enfrenta. Rodelgo explica que actualmente se encuentra prácticamente sola en Tomelloso y que tampoco conoce a otros afectados en localidades próximas. Por ello, considera especialmente importante que las administraciones y la sociedad conozcan la existencia de la enfermedad y de las familias que conviven con ella.

En este sentido, reclama que las iniciativas solidarias que se organizan en la localidad tengan también en cuenta a asociaciones y enfermedades menos conocidas. No pide que se deje de apoyar a otras entidades, sino que las ayudas y actos benéficos puedan ir rotando entre diferentes colectivos.

“Si saben que existimos, que nos busquen”, señala. Y añade que sería importante que, cuando se organice una actividad solidaria, “este año vamos a hacerlo a ellos” pueda ser también una opción para una asociación pequeña como la que representa.

Rodelgo recuerda que precisamente uno de los últimos actos solidarios de los que se benefició la asociación surgió gracias a que una persona puso en contacto a los organizadores con ella. Esa experiencia, asegura, demuestra que muchas veces el primer paso es simplemente conocer que la enfermedad existe y que hay familias que necesitan apoyo.

“Estoy sola, pero si un ayuntamiento dice: mira, vamos a hacer una obra de teatro y la mitad de la entrada se la vamos a dar a ellos”, plantea como ejemplo. Para Rodelgo, esa rotación permitiría que enfermedades poco frecuentes pudieran ganar visibilidad y obtener recursos para sus asociaciones.

Su mensaje final pasa, por tanto, por seguir avanzando en investigación, mejorar el diagnóstico y los tratamientos y, al mismo tiempo, hacer visible una enfermedad que sigue siendo desconocida para buena parte de la sociedad. “Que se acuerden un poco de todo”, resume, reclamando que las personas afectadas por esclerosis tuberosa también sean tenidas en cuenta  cuando se organizan actos benéficos.